Siamcoverage TH‎ > ‎

ภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด โดย ดร.นพ.ชวลิต ทรัพย์ศรีสัญจัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย

posted Jul 6, 2022, 8:42 AM by siam coverage   [ updated Jul 6, 2022, 8:43 AM ]
%E0%B8%A0%E0%B8%B2%E0%B8%9E%E0%B8%A0%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B8%B0%E0%B9%84%E0%B8%A1%E0%B9%88%E0%B8%A1%E0%B8%B5%E0%B8%9C%E0%B8%B4%E0%B8%A7%E0%B8%AB%E0%B8%99%E0%B8%B1%E0%B8%87%E0%B8%95%E0%B8%B1%E0%B9%89%E0%B8%87%E0%B9%81%E0%B8%95%E0%B9%88%E0%B9%80%E0%B8%81%E0%B8%B4%E0%B8%94

ภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด (Aplasia cutis congenita) เป็นภาวะที่มีความบกพร่องของผิวหนังแต่กำเนิดเฉพาะจุดใดจุดหนึ่งของร่างกาย โดยส่วนใหญ่ราว ๆ 85% เกิดบริเวณกลางกระหม่อมของหนังศีรษะ สามารถเป็นลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ได้มากมาย อย่างไรก็ตามภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นกับผิวหนังส่วนอื่นของร่างกายได้ โดยผิวหนังที่หายไปอาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของกล้ามเนื้อและ/หรือกระดูก หรือแม้กระทั่งเยื่อหุ้มสมองบริเวณนั้น ๆ

               

%E0%B8%99%E0%B8%9E.%E0%B8%8A%E0%B8%A7%E0%B8%A5%E0%B8%B4%E0%B8%95%20%E0%B8%97%E0%B8%A3%E0%B8%B1%E0%B8%9E%E0%B8%A2%E0%B9%8C%E0%B8%A8%E0%B8%A3%E0%B8%B5%E0%B8%AA%E0%B8%B1%E0%B8%8D%E0%B8%88%E0%B8%B1%E0%B8%A2%203

ดร.นพ.ชวลิตกล่าวว่า สาเหตุโดยส่วนใหญ่เป็นอาการแสดงของโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ หรือ อาจเกิดจากปัจจัยอื่น เช่น สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติและเกิดพิษแก่ทารกในครรภ์ (Teratogen and fetotoxic agent) หรือถูกรัดจากแถบถุงน้ำคร่ำ หรือภาวะแฝดที่ติดกัน (fetus papyraceus) โดย เด็กแรกเกิดอาจมีอาการเป็นแผลและหายได้ด้วยรอยแผลเป็นที่มีลักษณะบางเหมือนกระดาษ บางรายมีลักษณะเป็นแผลเปิดเป็นรู หรือแผลเปื่อย มักพบผมขึ้นโดยรอบจุดแผลที่มีลักษณะคล้ายปลอกคอ (hair collar sign) ซึ่งลักษณะแบบนี้มักบ่งชี้ถึงความผิดปกติใต้ผิวหนังด้วย

การวินิจฉัย โรคภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด ที่จำเป็นและแม่นยำคือการตรวจร่างกายโดยแพทย์จะสังเกตเห็นผิวหนังที่หายไปภายในไม่กี่นาทีหลังคลอด หากปรากฏว่าอาจมีความผิดปกติของกระดูก อาจมีการตรวจเพิ่มเติมเช่นเอกซ์เรย์ หรือการทำ CT/ MRI เพื่อให้แพทย์สามารถประเมินความรุนแรงของอาการได้ นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจหาความผิดปกติอื่นๆ หรือกลุ่มอาการทางโรคพันธุกรรม

ส่วนด้านการดูแลรักษา ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง แต่จะเป็นการรักษาตามอาการ เช่น การดูแลแผลครีมซิลเวอร์ซัลฟาไดอะซีนหรือครีมยาฆ่าเชื้อ นอกจากนี้การรักษาของแพทย์จะขึ้นอยู่กับลักษณะที่ตรวจพบ เช่น หากมีรอยโรคขนาดใหญ่ที่ศีรษะ อาจจำเป็นต้องมีการการผ่าตัดหรือมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาความผิดปกติในสมอง และหากพบว่ามีอาการร่วมอื่น ๆที่บ่งชี้ถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมบางโรคอาจมีการส่งตรวจเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีความผิดปกติของโครงสร้างใต้ผิวหนังร่วมด้วย จะส่งผลต่ออัตราการป่วยหรืออัตราการเสียชีวิตได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบมีความผิดปกติในระบบประสาทหรือสมอง สำหรับการพยากรณ์โรคกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปตามโรคพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ
Comments