ภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด (Aplasia cutis congenita) เป็นภาวะที่มีความบกพร่องของผิวหนังแต่กำเนิดเฉพาะจุดใดจุดหนึ่งของร่างกาย โดยส่วนใหญ่ราว ๆ 85% เกิดบริเวณกลางกระหม่อมของหนังศีรษะ สามารถเป็นลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ได้มากมาย อย่างไรก็ตามภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นกับผิวหนังส่วนอื่นของร่างกายได้ โดยผิวหนังที่หายไปอาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของกล้ามเนื้อและ/หรือกระดูก หรือแม้กระทั่งเยื่อหุ้มสมองบริเวณนั้น ๆ

               

ดร.นพ.ชวลิตกล่าวว่า สาเหตุโดยส่วนใหญ่เป็นอาการแสดงของโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ หรือ อาจเกิดจากปัจจัยอื่น เช่น สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติและเกิดพิษแก่ทารกในครรภ์ (Teratogen and fetotoxic agent) หรือถูกรัดจากแถบถุงน้ำคร่ำ หรือภาวะแฝดที่ติดกัน (fetus papyraceus) โดย เด็กแรกเกิดอาจมีอาการเป็นแผลและหายได้ด้วยรอยแผลเป็นที่มีลักษณะบางเหมือนกระดาษ บางรายมีลักษณะเป็นแผลเปิดเป็นรู หรือแผลเปื่อย มักพบผมขึ้นโดยรอบจุดแผลที่มีลักษณะคล้ายปลอกคอ (hair collar sign) ซึ่งลักษณะแบบนี้มักบ่งชี้ถึงความผิดปกติใต้ผิวหนังด้วย

การวินิจฉัย โรคภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด ที่จำเป็นและแม่นยำคือการตรวจร่างกายโดยแพทย์จะสังเกตเห็นผิวหนังที่หายไปภายในไม่กี่นาทีหลังคลอด หากปรากฏว่าอาจมีความผิดปกติของกระดูก อาจมีการตรวจเพิ่มเติมเช่นเอกซ์เรย์ หรือการทำ CT/ MRI เพื่อให้แพทย์สามารถประเมินความรุนแรงของอาการได้ นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจหาความผิดปกติอื่นๆ หรือกลุ่มอาการทางโรคพันธุกรรม

ส่วนด้านการดูแลรักษา ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง แต่จะเป็นการรักษาตามอาการ เช่น การดูแลแผลครีมซิลเวอร์ซัลฟาไดอะซีนหรือครีมยาฆ่าเชื้อ นอกจากนี้การรักษาของแพทย์จะขึ้นอยู่กับลักษณะที่ตรวจพบ เช่น หากมีรอยโรคขนาดใหญ่ที่ศีรษะ อาจจำเป็นต้องมีการการผ่าตัดหรือมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาความผิดปกติในสมอง และหากพบว่ามีอาการร่วมอื่น ๆที่บ่งชี้ถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมบางโรคอาจมีการส่งตรวจเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีความผิดปกติของโครงสร้างใต้ผิวหนังร่วมด้วย จะส่งผลต่ออัตราการป่วยหรืออัตราการเสียชีวิตได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบมีความผิดปกติในระบบประสาทหรือสมอง สำหรับการพยากรณ์โรคกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปตามโรคพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ